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Affidati a Vera Prenatal Test

Esame prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno identifica le aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza.

Il Vera Prenatal Test® viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante e fornisce risposte complete ed affidabili sulla salute del feto in via di sviluppo senza comportarne alcun rischio.

Il Vera Prenatal Test® si avvale della tecnologia Illumina, rappresenta un importante passo in avanti nella diagnosi prenatale grazie a risposte accurate sulla salute cromosomica del feto, senza i rischi associati a procedure invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi (chorionic villus sapmling, CVS).

Il test Vera Prenatal Test® viene eseguito appena dalla 10a fino alla 24a settimana di gestazione e dimostra sensibilità e specificità eccellenti per la maggior parte delle trisomie prevalenti.

Indicazioni

Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/micro duplicazione.

Cosa valuta il Vera Prenatal Test®

Questo è un test che permette l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, riuscendo a valutare la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), la Sindrome di Patau (Trisomia 13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXY, XYY ecc.). Il test consente con elevata affidabilità la determinazione del sesso del bambino.

La Trisomia è quella condizione in cui si trovano 3 copie di un cromosoma invece di 2.

Il Vera Prenatal Test® può anche essere utilizzato per rilevare aneuploidie dei cromosomi sessuali in gravidanze con feto singolo, a nessun costo aggiuntivo.

Ora anche per le gravidanze gemellari.

Di recente, il test prenatale Vera Prenatal Test® è stato ampliato per includere l’opzione di analisi per le trisomie T21, T18 e T13 sia in gravidanze gemellari monozigotiche che dizigotiche. Un test per individuare la presenza del cromosoma Y può essere ordinato anche per le gravidanze gemellari.

L’altissimo grado di affidabilità riduce sensibilmente la possibilità di essere inutilmente sottoposte a rischio di indagini diagnostiche invasive (Amniocentesi e Villocentesi).

Differenze con gli altri test prenatali non invasivi

Questo test è un esame diverso dalle indagini di screening del primo e secondo trimestre.
Questi ultimi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.

L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
Il test prenatale su sangue materno, invece è un’analisi diretta del DNA fetale circolante.

Di seguito i test eseguiti:

1. VERA PRENATAL TEST ®

   Consente l’analisi delle alterazioni più comuni ( 13, 18, 21, 9 ,16, x e y) + riconoscimento del sesso del feto
   E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gestazione  e l’esito viene fornito in  4/5 giorni lavorativi.
   Il costo dell’esame è di € 600,00.

2. VERA PRENATAL TEST®  + microdelezioni*:
   

   Approfondimento al Vera prenatal test che consente, oltre alla ricerca di cui sopra, di individuare anche la presenza nel feto di 10 tra le più comuni sindromi da microdelezione + riconoscimento del sesso del feto.
   Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2), Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di DiGeorge (delezione 22p11.2), Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2), Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p), Sindrome di Jacobsen (delezione 11 q23-q24.3), Sindrome di Langer-Giedion (delezione 8q24.11 – q24.13), Sindrome di Smith-Magenis (delezione 17p11.2), Sindrome da Brachidattilia-deficit congitivo (delezione 2q37).
   E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10 settimana di gestazione e l’esito viene fornito in  4/5 giorni lavorativi (sono richiesti dei giorni in più per la lavorazione delle microdelezioni).
   Il costo dell’esame è di € 700,00

3. VERA TEST PLUS® (analisi del cariotipo fetale)
   IL VERA PLUS® rappresenta un ulteriore livello di approfondimento.
   Test di screening prenatale non invasivo (NIPT) tecnologicamente più avanzato tra quelli in commercio, che rileva tutte le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale riconoscimento del sesso del feto

E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gestazione e l’esito viene fornito in  4/5 giorni lavorativi.
Il costo dell’esame è di € 800,00

4. VERA TEST PLUS® (analisi del cariotipo fetale)+Pannello microdelezione*

Insieme all’esame di cui sopra, è un’approfondimento che consente di individuare anche la presenza nel feto di 10 tra le più comuni sindromi da microdelezione. +riconoscimento del sesso del feto

E’ un esame non invasivo, un semplice prelievo di sanguea partire dalla 10° settimana di gestazione  e l’esito viene fornito in  4/5 giorni lavorativi. (sono richiesti dei giorni in più per la lavorazione delle microdelezioni)
Il costo dell’esame è di € 850,00

*Le microdelezioni sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di piccoli frammenti di DNA dispersi nel corredo genetico, generalmente vanno ad evidenziare malattie neurologiche.

Ulteriori test per rilevare eventuali alterazioni derivanti da malattie ereditarie o de novo:

 5. VERA OMNIA Family® – (non eseguibile singolarmente, ma da associare eventualmente ai test precedenti)

Rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti (Vera Prenatal test o Vera Plus), in quanto permette di estendere l’analisi a livello GENICO e di analizzare le mutazioni associate a circa 4

Patologie  (CFTR – CX26 – CX30 – HBB) .  Vera  OMNIA è il primo test prenatale non invasivo in Europa in grado di rilevare le patologie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva e/o a trasmissione autosomica dominante.
Analizza le malattie a trasmissione ereditarie con maggiore frequenza riscontrate nella popolazione, quali: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria (tipo 1A e 1B).
Il risultato sarà espresso in termini di rischio senza alcun dato in percentuale. In caso di un risultato di Rischio Alto/moderato è richiesto un campione ematico paterno al fine di un’interpretazione ottimale dei risultati.
Il costo dell’esame è di € 400,00 incluso l’approfondimento

6.VERA OMNIA® (eseguibile anche singolarmente)
Il Vera OMNIA® è un test di screening non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (c‑DNA), rileva la presenza di mutazioni responsabili di gravi patologie genetiche, sia a trasmissione ereditaria sia de novo.
LE MALATTIE INVESTIGATE Il Vera OMNIA® permette di individuare mutazioni genetiche responsabili di 60 patologie a trasmissione autosomica recessiva ad alta e bassa incidenza e patologie a trasmissione autosomica dominante (de novo).
Le patologie a trasmissione autosomica recessiva ad alta incidenza analizzate dal Vera OMNIA® sono: Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia, Sordità Ereditaria (sia di tipo 1A sia di tipo 1B) e Fenilchetonuria (si veda Tabella 1).
Il costo dell’esame è di € 750,00

– È possibile eseguire il Pacchetto completo con: Vera Prenatal Plus + microdelezioni (vedi D) + Vera Omnia (Vedi F) al costo di € 1600,00.

METODICA: L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di Biologia Molecolare di ultima generazione.

Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

BENEFICI:

• Minor tasso di fallimento del test
• Analisi rapida
• Capacità di ampliare il pannello di malattie investigate

INDICAZIONI:

• Gravidanze in cui è controindicato
• Gravide che non intendono eseguire test invasivi (amniocentesi e villocentesi)
• Positività al test di screening del primo o secondo trimestre (bi test/duo test)
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare positiva per anomalie cromosomiche
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Età paterna avanzata (>40 anni)

IMPORTANTI PRECISAZIONI:

• Test interamente eseguiti nei nostri laboratori in Italia.
• Per quanto riguarda gli esami su DNA Fetale, in caso di referto positivo, il Centro medico Athena eseguirà gratuitamente lo studio del cariotipo fetale su liquido amniotico o villicoriali.
• Il costo del test verrà rimborsato nel caso in cui fosse impossibile ottenere dei risultati conclusivi.
• Il costi indicati si riferiscono agli esami prenatali, il costo di eventuale visita ginecologica + ecografia con uno dei nostri specialisti è a parte.

È possibile eseguire il prelievo il mattino o il pomeriggio previa prenotazione.